Bei einem Down-Syndrom oder Trisomie 21 handelt es sich um eine der häufigsten Chromosomenstörung (Anomalie des Erbguts). Chromosomen sind Träger der Erbanlagen. Jeder Mensch besitzt 46 Chromosomen, der sogenannte Chromosomensatz. Davon sind 22 Paare nicht geschlechtlich und ein Paar geschlechtlich, wobei vom Vater das Chromosomenpaar XY und von der Mutter XX stammt.
Bei Down-Syndrom Betroffenen ist das Chromosom 21 pathologisch dreifach angelegt, wodurch 47 Chromosomen vorliegen. Sichtbare Auffälligkeiten und unterschiedliche geistige Fähigkeiten sind typisch.
Häufigkeit
Weltweit werden nach Literaturangaben mehr als 200 000 Kinder mit Down-Syndrom geboren. In Deutschland liegt die Prävalenz (Anzahl der Erkrankungsfälle während eines bestimmten Zeitraums) bei etwa 1 zu 700 Geburten.
Häufige Risikofaktoren
Endogene Ursachen (im Körper entstehende Faktoren) betreffen erhöhtes Alter der Mutter und genetisches Risiko (Vererbung). Als exogene Faktoren (von außen einwirkende) kommen ionisierende Strahlen (Röntgen), Alkoholabusus (Alkoholmissbrauch), massiver Nikotingebrauch, Virusinfektion der Mutter während der Befruchtung der Eizelle (Konzeption) oder Kontrazeptiva (Empfängnis verhütende Mittel) in Betracht.
Klinische Symptome
Unterschieden werden pränatale (vor der Geburt mithilfe von Sonografie) und postnatale (nach der Geburt) Krankheitszeichen. Angeborene Fehlbildungen betreffen zu 40 Prozent vor allem das Herz. Des Weiteren können Anomalien des Gastrointestinaltrakts (Magen-Darmtrakt), angeborener Verschluss des Ösophagus (Speiseröhre) oder Pylorusstenose (Magenausgangsverengung) vorliegen. Im geringeren Maße bestehen Fehlfunktionen der Thyreoidea (Schilddrüse).
Sichtbare Symptome betreffen Kopf, Gesicht, Hals, Körpergröße, Hände und Füße. Auffällig ist bei der Inspektion (Sichtbefund) ein kleiner Kopf mit flachem Hinterkopf und kurzem Hals (Abb. 1 a und b). Die Augen weisen eine schmale Lidachse (nach außen ansteigend), Brushfield-Spods (helle Flecke in der seitlichen Regenbogenhaut (Iris), weiter Abstand der Augen, häufig Strabismus (Schielen), Myopie (Kurzsichtigkeit) und gelegentlich einen Katarakt (grauer Star), auf. Markant sind tiefsitzende, runde Ohren mit häufigen Hörstörungen, die auf Ventilationsstörungen zurückzuführen sind. Die Nasenwurzel ist breit und flach, sogenannte Sattelnase. Ferner treten Zahnfehlbildungen auf.
Typische Symptome am Bewegungsapparat
Im Vordergrund besteht eine ausgeprägte Bindegewebsschwäche mit Überstreckbarkeit der Gelenke. Auffällig sind kleine Füße mit einer plumpen und verbreiterten großen Zehe und typischer Sandalenlücke oder Sandalenfurche (weiter Abstand zwischen I. und II. Zehe) (Abb. 2 a und b). Häufig liegt ein stärkerer Senk-Spreizfuß oder sogar Plattfuß vor Rocker-bottom Füße mit Hyperkeratose (verstärkte Hornhaut), Callositas (Schwiele) und/oder Clavus (Hühnerauge) vor. Betroffene besitzen kurze, breite Hände, wobei der Daumen plump und verbreitert erscheint. Typisch ist die Vierfingerfurche (Abb. 3 a und b). Hierbei zieht die Furche in der Handinnenfläche von der lateralen (seitlich) Region des kleinen Fingers bis zum Zwischenraum des Zeigefingers und Daumens, sodass diese Linie über 4 Finger verläuft. Physiologisch besteht ansonsten eine Dreifingerfurche, die nur bis zur Mitte des 3. Fingers zieht. Des Weiteren treten bei Betroffenen, häufiger als bei gesunden Menschen, eine Skoliose (Wirbelsäulenverbiegung mit Torsion (Drehung) der Wirbel)), Hüftluxation (Verrenkung des Hüftgelenks) und Instabilität der Patella (Kniescheibe) auf.
Letztlich sind massive Durchblutungsstörungen möglich (Abb. 4 a und b).
Neurologische Symptome
Das Risiko einer auftretenden Epilepsie (Krampfleiden) beträgt bei Down-Syndrom etwa 5 Prozent. Der IQ (Intelligenzquotient) erscheint variabel, wobei geistige Fähigkeiten meistens reduziert sind. Eine frühzeitige Alterung kann ab dem 40. Lebensjahr auftreten.
Diagnostik
Mithilfe einer Pränataldiagnostik (PND, Untersuchung vor der Geburt während der Schwangerschaft) ist es möglich beim Ungeborenen ein Down-Syndrom zu diagnostizieren. Als nicht invasive (eindringende) Verfahren am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft kommen serologische Untersuchungen (Blutuntersuchungen) und Sonografie infrage. Suspekt auf eine Chromosomenstörung ist bereits eine verdickte Nackenfalte während der 11. bis 14. SSW (Schwangerschaftswoche). Des Weiteren sind (s. u. klinische Symptome) typische Veränderungen am Bewegungsapparat sonografisch zu erkennen. Mittels der Dopplersonografie können Störungen des Blutflusses am Herzen und dessen Gefäße sowie Anomalien abgeklärt werden. Durch spezielle Blutuntersuchungen inklusive Chromosomenanalyse kann bereits ein vorliegendes Down-Syndrom pränatal (vor der Geburt) nahezu sicher nachgewiesen werden. In Deutschland wird für Schwangere ab dem 35. Lebensjahr eine kostenfreie Chromosomenanalyse angeboten.
Indikationen für eine pränatal invasive (eindringende) Diagnostik sollte kritisch und auf freiwilliger Basis abgewogen werden. Dabei hat eine explizite Beratung des behandelnden Gynäkologen, inklusive gegebenenfalls auftretende Risiken wie zum Beispiel Abort (Fehlgeburt) oder Blutungen, mit den werdenden Eltern oberste Priorität. Eine endgültige Diagnose kann ab der 11. SSW durch eine Chromosomenanalyse mithilfe einer Chorionzottenbiopsie (partielle (teilweise) Probeentnahme der Plazenta (Mutterkuchen)), erfolgen, da mütterliche und kindliche Anteile enthalten sind. Ab der 14. SSW ist eine Untersuchung betreffs Chromosomenanalyse durch eine Amniozentese (Punktion von Fruchtwasser) möglich. Postnatale (nach der Geburt) Untersuchungen betreffen eine Inspektion des Neugeborenen (s. u. klinische Symptome) und letztlich zur Absicherung eine Chromosomenanalyse durch Blutentnahme vom Neugeborenen. Jährliche Untersuchungen der Organe, besonders des Herzens, schließen sich an, um frühzeitig funktionelle Störungen auszuschließen und zeitnah mit einer gezielten Therapie zu beginnen.
Therapie
Das Down-Syndrom ist ursächlich nicht heilbar. Ziel der frühzeitig einsetzenden symptomatischen und interdisziplinären Therapie ist es, Betroffenen ein eigenständiges Leben mit entsprechender Lebensqualität ohne soziale Ausgrenzungen, durch Förderung zu ermöglichen. Dabei sind Geduld und Empathie besonders bei Kindern wichtig und notwendig. Eine sorgfältige medizinische Betreuung, frühzeitige geistige, psychische und physische Förderung ohne Leistungsdruck von Geburt an, schaffen den gewünschten Therapieerfolg. Permanente individuelle krankengymnastische und ergotherapeutische Behandlungen nach Vojta und Bobath sind ab dem ersten Lebensjahr des Kindes aufgrund einer vorliegenden Bindegewebsschwäche und hypotonen Muskulatur zur Förderung der sensomotorischen Fähigkeiten notwendig. Orthopädieschuhtechnisch sind Weichbettungen, breite bequeme Konfektionsschuhe aus atmungsaktivem Leder mit einer stabilen Laufsohle empfehlenswert. Bei Bewegungseinschränkungen in den Sprunggelenken sowie Plattfüßen sind häufig orthopädische Maßschuhe angezeigt. Eine Mittelfußrolle (Schuhzurichtung an der Laufsohle) erleichtert den oftmals eingeschränkten Abrollvorgang beim Gehen und Laufen.
Regelmäßige podologische Behandlungen sollten aufgrund häufig bestehender Hyperkeratose, Callositas oder Clavi aufgrund von Plattfüßen erfolgen. Um bestehende Hornhaut gezielt zu reduzieren, empfiehlt sich die Verwendung der GEHWOL MED Hornhaut Creme. Dank der Kombination aus Urea und Glycerin wird der Zellverbund harter Hornschichten gelockert, was zu einer sichtbaren Reduktion und Erweichung der Hornhaut innerhalb weniger Tage führt. In 28 Tagen ist im Allgemeinen der Normalzustand erreicht. Hautfreundliche Lipide und Seidenextrakt schützen gleichzeitig die Haut, spenden Feuchtigkeit und sorgen für eine glatte Oberfläche. Anschließend bietet sich die GEHWOL MED Lipidro Creme als optimale Pflege an, um Lipid- und Feuchtigkeitsverluste der Fußhaut auszugleichen und die Hautbarriere langfristig zu stärken. Zur Förderung der Durchblutung und Kräftigung der kurzen und langen Fußmuskeln sind häusliche Fußgymnastik nach Anleitung, Fußbäder mit Zusätzen und Fußmassagen wichtig. Herzfehler und/oder weitere Organfehlbildungen haben bei einer zeitgerechten operativen Therapie eine gute Prognose. Zum Ausgleich bestehender Sehfehler erfolgt eine Brillenverordnung. Eine regelmäßige logopädische Therapie sollte zur Förderung der Sprachentwicklung, Verbesserung der Kommunikationsmöglichkeiten sowie schulischen Entwicklung im Therapiekonzept enthalten sein. Erfahrungsmäßig sind die Kinder mit Down-Syndrom gut lernfähig. Bei seltener schwerer geistiger Einschränkung kommt zeitlebens eine dauerhafte Betreuung in Betracht. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen für Betroffene und Angehörige sind zur selbstständigen Bewältigung des Alltags eine große Hilfe.
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